NCL-alue­työ ja NCL-asian­tun­ti­ja­työ­ryh­mä

NCL-aluetyö ja NCL-asiantuntijatyöryhmä

NCL-perheiden sosiaaliturvaan liittyviä asioita hoitaa oman alueen oikeuksienvalvonnan asiantuntija. Lisäksi perheiden ja ammattilaisten  tukena toimii NCL-asiantuntijatyöryhmä. Työryhmän jäseninä on Näkövammaisten liiton työntekijöitä sekä Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistyksen edustajat. Tarvittaessa työryhmä konsultoi muita asiantuntijoita. Työryhmälle jolle voi lähettää sähköpostitse kysymyksiä. Sen sähköpostiosoite on: ncl-tyoryhma(ät)thplst.nkl.fi.

Kysymykset lähetetään ilman asiakkaiden tunnistetietoja. Lapsen ikä sekä mahdollisesti alue millä hän asuu (esimerkiksi Pohjois-Karjala) ovat asiantuntijaryhmälle tärkeitä pohjatietoja. Kysymykset käsitellään työryhmässä luottamuksellisesti.  Mikäli asiakkaan lähettämän kysymyksen yhteydessä on tarvetta konsultoida työryhmän ulkopuolista tahoa, asiakkaan kysymys käsitellään ilman tunnistettavia tietoja.
 
Työryhmän tarkoituksena on ammatillisen ja kokemustiedon antaminen tietoa tarvitseville. Työryhmä ratkaisee ammatillisesti ja eettisesti sen, mihin kysymyksiin työryhmällä on mahdollisuus vastata. Lääketieteelliset ja pedagogiset kysymykset on rajattu pois työryhmän tehtävistä.

Lisätietoa muilla www-sivuilla, linkit avautuvat uuteen ikkunaan.

Mitä tarkoittaa NCL

NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat keskushermostoa rappeuttavia eteneviä sairauksia, joka ovat peittyvästi perinnöllisiä. Sairauden yleisin muoto on JNCL eli  juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi.

JNCL-taudin oireita

Sairaus ilmenee yleensä 4–7 vuoden iässä. Ensimmäisiä haittoja ovat erilaiset näköongelmat.

Lisäksi taudin edetessä ilmaantuu
  • hahmotusongelmia
  • oppimisvaikeuksia
  • motorisia ongelmia
  • epileptisiä kohtauksia
  • psyyken ongelmia

Hoito, koulunkäynti ja kuntoutus

Hoidossa ja kuntoutuksessa tuetaan lasta ja hänen perheettään kokonaistilanteen mukaisesti. Lapsen ja nuoren ympäristöä muokataan hänen erityistarpeidensa mukaan. Lapsi saa toiminta-, fysio- ja puheterapiaa sairauden eri vaiheissa. Kuntoutukseen kuuluu myös näkövammaisen tekniikoiden harjoittelu. Oppimisvaikeuksiin hän saa pedagogista tukea. Sairauden aiheuttamia oireita helpotetaan lääkityksellä.

Sairauden ennuste

Nykytietämyksen mukaan sairaus ei ole parannettavissa. Kansainvälinen tutkimustyö keskittyy sairauden oireiden mukaiseen hoitoon ja perinnöllisyystekijöihin.